Voorwoord

Geachte collega,

Het is ons een groot genoegen u hierbij te kunnen uitnodigen voor online deelname aan de Delftse Cardiogenetica Webinars 2021.
 
Het multidisciplinaire vakgebied van de cardiogenetica heeft de laatste twee decennia een grote vlucht genomen en is momenteel niet meer weg te denken uit de dagelijkse cardiologiepraktijk. Veel cardiale ziektebeelden, waaronder diverse cardiomyopathieën en primaire aritmie syndromen, hebben een erfelijke oorzaak. Ook aneurysmata van de thoracale aorta op jonge leeftijd (< 60 jaar) zijn vaak genetisch bepaald.
Bovendien is de DNA diagnostiek in deze periode steeds sneller en goedkoper geworden, waardoor de klinische toepasbaarheid en bruikbaarheid van moleculair genetisch onderzoek enorm zijn toegenomen.
 
Het aantonen van een pathogene mutatie als oorzaak van de ziekte en de advisering m.b.t. de diverse erfelijke aspecten van de bewuste aandoening worden in toenemende mate onderdeel van de standaard patiëntenzorg.
In alle UMC ’s en in diverse grote perifere opleidingsziekenhuizen zijn daarom speciale cardiogenetica poliklinieken opgericht t.b.v. de diagnostiek en behandeling van deze erfelijke hartziekten enerzijds en het initiëren van familiescreening anderzijds.
 
In veel gevallen is een moleculaire diagnose mogelijk d.m.v. gerichte DNA diagnostiek. In dat geval kunnen “at risk” familieleden worden geïnformeerd en desgewenst onderzocht op de aangetoonde erfelijke aanleg. Bij dragers van deze aanleg kunnen preventieve maatregelen ingesteld worden. Ook wordt in toenemende mate de specifieke behandeling van de patiënt zelf beïnvloed door het genotype.
 
Vanwege het feit dat de “cardiogenetica” nog geen officieel onderdeel uitmaakt van de opleiding tot cardioloog en structureel onderwijs op dit gebied nog ontbreekt, hebben wij besloten vorm te geven aan de Cardiogenetica Webinars, live opgenomen en gestreamd vanuit het PsyCaGen Atheneum in Delft. De avonden hebben een klinisch karakter en zijn bestemd voor arts-assistenten en algemeen cardiologen.
 
Tijdens deze avonden zullen de diverse erfelijke hartziekten afzonderlijk aan bod komen.
Per ziektebeeld zal worden ingegaan op de kliniek, diagnostiek, behandeling en risicostratificatie t.a.v. plotse hartdood. Tevens wordt uitgebreid aandacht besteed aan de genetische aspecten waaronder erfelijkheidsvoorlichting, DNA diagnostiek en familiescreening. Hierbij zal ook de nieuwe richtlijn worden besproken t.a.v. het informeren van verwanten.

Wij hopen met deze interactieve avonden uw interesse voor cardiogenetica te vergroten en uw kennis te verrijken. Graag verwelkomen wij u online vanuit het historische centrum van Delft.

Met hartelijke groet,

Bert Baars en Arjan Houweling